一個國際研究團(tuán)隊首次對遺傳疾患皮膚細(xì)胞中的基因缺陷進(jìn)行了修補，進(jìn)而將這些組織轉(zhuǎn)化成了能扭轉(zhuǎn)疾患病情的干細(xì)胞，從而在基因重組過程中，制造出了無遺傳缺陷、功能強大的誘導(dǎo)多功能干細(xì)胞（iPS細(xì)胞）。
該實驗證明，可以通過使用病人自身細(xì)胞制造出剔除掉遺傳缺陷的健康干細(xì)胞，用于治療帕金森疾病、馬達(dá)神經(jīng)疾病和糖尿病等基因遺傳疾病。雖然目前尚未在人體治療中進(jìn)行測試，但此項成果可能標(biāo)志著有效治療遺傳疾病新紀(jì)元的開端。相關(guān)研究發(fā)表在5月31日的《自然》雜志上。
美國加州索爾克生物研究所的發(fā)育生物學(xué)家胡安·卡洛斯·伊茲皮索阿·貝爾蒙特領(lǐng)導(dǎo)了此項概念性研究，研究團(tuán)隊由美國和西班牙科學(xué)家組成。
科研人員將研究重點集中于患有罕見的范可尼貧血癥的患者身上，這種疾病可導(dǎo)致骨骼出現(xiàn)問題及骨髓衰竭，增加了患者罹患癌癥的風(fēng)險。
研究人員從6名患者身上獲取了皮膚細(xì)胞，然后利用一個病毒運送與病情相關(guān)的一個缺陷基因的功能性副本。此方法曾被證明可糾正小鼠身上的基因缺陷。
接下來，研究人員利用細(xì)胞重組技術(shù)誘導(dǎo)出糾正患者遺傳性貧血所需的健康血液細(xì)胞。細(xì)胞重組技術(shù)在過去兩年里被用于將細(xì)胞變成可生長成任何類型組織的干細(xì)胞。誘導(dǎo)多能干細(xì)胞重組技術(shù)引入了4個在胚胎發(fā)育中呈活性的基因，進(jìn)而將細(xì)胞的基因表達(dá)改變?yōu)橐环N類似于胚胎細(xì)胞而不是成體細(xì)胞的模式。
為了測試此療法，研究人員需要從基因修正的iPS細(xì)胞生長出血液祖細(xì)胞，然后將其移植回患者體內(nèi)，以供應(yīng)健康的血液細(xì)胞。但貝爾蒙特發(fā)現(xiàn)，研究過程中產(chǎn)生的iPS細(xì)胞并不適合于臨床應(yīng)用。
貝爾蒙特說，在利用iPS源性細(xì)胞進(jìn)行任何臨床試驗前都必須解決一些嚴(yán)重關(guān)切的問題，其中最重要的就是致癌問題，這是因為病毒交付的用于重組皮膚細(xì)胞的基因甚至在編程后仍能根植于細(xì)胞的DNA中。這些基因在細(xì)胞分化過程中保持著活性，大大增加了罹患癌癥的長期風(fēng)險。最近，科學(xué)家們已陸續(xù)發(fā)表了兩種可不使用病毒來制作iPS細(xì)胞的方法，也許可以克服上述問題。
到目前為止，貝爾蒙特的方法只適用于那些已確定為遺傳缺陷的疾病。血液疾病有可能成為基因修正療法的第一目標(biāo)，因為這些修正細(xì)胞可經(jīng)骨髓移植很容易地植回患者體內(nèi)。
貝爾蒙特認(rèn)為，未來更復(fù)雜的遺傳疾病也許能得到修正，這樣利用改變的iPS細(xì)胞能治療的疾病數(shù)量就會大大增加。
