大量的遺傳分析表明，雙相性精神障礙癥（也稱雙相性情感障礙）與腦細胞鈣鈉失衡有關(guān)。據(jù)該研究項目的帶頭人——哈佛與麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研究員、馬薩諸塞州總醫(yī)院的醫(yī)學(xué)博士Pamela Sklar介紹說，神經(jīng)元每一個活動背后都隱藏著高度精細的平衡機制。兩種蛋白在離子通道的調(diào)節(jié)方面起重要作用，并且這兩種蛋白可能是治療雙相性精神障礙的藥物靶位。盡管現(xiàn)在還不清楚這些離子代謝障礙是否遺傳變異所導(dǎo)致，但是可以明確的是引起雙相性精神障礙的部分原因是離子通道失衡。
國立精神衛(wèi)生研究所有關(guān)專家表示，循著先前關(guān)于雙相性精神障礙癥遺傳熱點突變點的研究深入，研究者們從大量的統(tǒng)計數(shù)據(jù)里開始調(diào)查，有驚人的發(fā)現(xiàn)。提高對雙相性精神障礙疾病的了解可能給數(shù)百萬患病者帶來希望。
國立精神衛(wèi)生研究所首次從基因組水平上研究雙相性精神障礙癥，他們發(fā)現(xiàn)一個編碼抗狂躁蛋白的基因與該病有強烈的正向相關(guān)性。接下來的兩個研究實驗發(fā)現(xiàn)染色體上其他位置上的基因變異也與雙相性精神障礙病有關(guān)聯(lián)。自從發(fā)現(xiàn)雙相性精神障礙病與多種遺傳變異有直接關(guān)聯(lián)，科學(xué)家們必須從整個基因組水平研究疾病的發(fā)生機理。
為了確保研究結(jié)果準確無誤，科學(xué)家們有增加了幾個額外的實驗。他們將先前的樣本進行分析，并且還從蘇格蘭、愛爾蘭分離部分樣品，進行分析，陰性樣本則來自國立精神衛(wèi)生研究所。他們分析了10596個人一百八十萬個遺傳變異位點的信息，其中10596人中有4387人患雙相性精神障礙癥。研究者發(fā)現(xiàn)在雙相性精神障礙癥患者14號染色體上的兩個基因與該病的發(fā)生有直接的關(guān)聯(lián)。
Ankyrin3(ANK3)基因上的變異與雙相性精神障礙癥有極大的關(guān)聯(lián)。ANK3蛋白是神經(jīng)元軸突上的一種蛋白，也是神經(jīng)元活化的控制蛋白。文章合著者去年發(fā)表的文章表明，大腦鋰離子是阻止雙相性精神障礙的主要離子，鋰離子可減少ANK蛋白的表達。
腦部鈣離子通道基因變異是引起雙相性精神障礙的第二個原因。CACNAIC蛋白調(diào)節(jié)細胞鈣離子的流入和流出，鈣離子調(diào)節(jié)蛋白也是治療雙相性精神障礙的藥物之一。
